PRECONCEPCIÓN

CARRIER SCREENING

Heres Seq

Evalúa la compatibilidad genética entre dos personas mediante la detección de mutaciones asociadas a las enfermedades hereditarias recesivas más prevalentes

¿Qué es Heres Seq?

Heres Seq es un test de cribado genético que analiza más de 300 genes asociados a enfermedades recesivas, y ligadas al cromosoma X en mujeres. Permite detectar variantes patogénicas ofreciendo información clave para el matching genético y la toma de decisiones informadas en salud reproductiva.

Características destacadas

Beneficios para los pacientes

Evaluación del riesgo genético y planificación familiar: identifica la presencia de variantes patogénicas en los futuros progenitores o donantes, proporcionando información sobre la probabilidad de descendencia afectada por 277 enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva y 24 enfermedades genéticas de herencia ligada al cromosoma X recesiva con impacto importante en la salud infantil.

Resultados comprensibles y con valor clínico: el informe indica si los pacientes/donantes son portadores de variantes genéticas patogénicas, con una presentación clara de los resultados y su posible implicación clínica.

Asesoramiento genético personalizado: nuestro equipo de expertos ofrece orientación profesional basada en las características clínicas y antecedentes de cada pareja o paciente, con el objetivo de ayudar a comprender mejor los resultados, las opciones reproductivas disponibles y facilitar la toma de decisiones informadas.

Análisis detallado: el análisis no se limita a variantes descritas en bases de datos, sino que incluye información de nuestra base de datos interna, la consulta de programas de predictores y búsquedas bibliográficas.

Evaluación del riesgo genético


Toma de decisiones informada


Asesoramiento genético

A quién beneficia

Recomendado para parejas que desean evaluar riesgos genéticos antes de la concepción, HERES Seq proporciona información valiosa para una planificación reproductiva responsable. Este análisis detecta variantes en genes con herencia recesiva en ambos progenitores que, si se hallan en el mismo gen, podrían causar enfermedades graves a su descendencia (como fibrosis quística o atrofia muscular espinal).

Mediante una simple muestra de saliva o sangre el estudio permite considerar opciones como diagnóstico prenatal, asesoramiento genético o técnicas de reproducción asistida con PGT cuando sea necesario. Una herramienta clave para tomar decisiones informadas y reducir la probabilidad de transmitir condiciones genéticas serias.

Procedimiento