PGT-SR

Detecta desequilibrios cromosómicos derivados de reorganizaciones estructurales

Detección de desequilibrios cromosómicos con mayor resolución

Posibilidad de detectar disomía uniparental

Posibilidad de diferenciar entre embrión portador equilibrado de no portador

¿Qué es el PGT-SR?

El PGT-SR es una prueba genética que se realiza en biopsias de embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV). Su objetivo es detectar desequilibrios cromosómicos derivados de reorganizaciones cromosómicas en los progenitores. Estos desequilibrios suelen causar infertilidad, abortos recurrentes y en menor medida, el nacimiento de niños con alteraciones cromosómicas. Además, el PGT-SR también permite detectar aneuploidías en cromosomas no involucrados en la reorganización.

Las reorganizaciones cromosómicas estructurales son alteraciones de la estructura de los cromosomas. Ocurre cuando el material de uno o varios cromosomas se rompe y se reorganiza de un modo diferente al original.

Características destacadas

Tecnología avanzada

DiNA Science dispone de las dos tecnologías más avanzadas para el análisis de reorganizaciones cromosómicas:

- NGS con Integración de SNPs superando las limitaciones del PGT-SR convencional (resolución >4MB).

- Array de SNPs de alta densidad. Permite detectar reorganizaciones complejas no evaluables mediante NGS (resolución 1-3MB) cuando se dispone de una referencia familiar con cariotipo conocido, realizando un análisis de ligamiento.

Flexibilidad

Posibilidad de ampliar el estudio a SCOPE (PGT-AO) para determinar el origen parental y celular de aneuploidías. Al identificar el origen de las aneuploidías (materno/paterno y meiótico/mitótico), se determina si los errores genéticos provienen de los gametos o del desarrollo embrionario temprano. Esto posibilita acciones dirigidas como asesoramiento preciso en el cambio de gametos y la personalización de estrategias para futuros ciclos.

PGT-SR mediante array de SNPs

Esta técnica supera las limitaciones de métodos convencionales al ofrecer un análisis a nivel genómico que detecta: 1) el estado de portador equilibrado, 2) desequilibrios cromosómicos, 3) aneuploidías concurrentes en otros cromosomas y su origen meiótico/mitótico, 4) disomías uniparentales. Proporcionar información acerca del estatus de portador/no portador de los embriones es esencial en casos específicos de translocaciones X-autosoma o asociadas a síndromes genéticos en equilibrio.

Mayor precisión y seguridad

Detección de anomalías no identificables en un PGT-SR convencional (disomía uniparental o alteraciones de la ploidía).

Detección de contaminación de ADN

Identifica contaminación por ADN exógeno mejorando la calidad de los resultados.

Verificación de cohorte

Comprobación de la relación de parentesco (NGS) o parentalidad (SNPa) entre embriones.

Beneficios para los pacientes

Reducción del riesgo de aborto espontáneo: El PGT-SR permite a parejas con reorganizaciones cromosómicas seleccionar los embriones libres de desequilibrios cromosómicos, reduciendo el riesgo de pérdida del embarazo.

Aumenta las probabilidades de éxito: Al transferir embriones sin desequilibrios cromosómicos y/o aneuploidías, incrementa la tasa de implantación y las posibilidades de un embarazo exitoso.

Menor carga emocional y física: Al seleccionar únicamente embriones con una dotación cromosómica normal, aumentamos las probabilidades de éxito en cada intento, lo que contribuye a reducir el número de ciclos necesarios para lograr el embarazo y, en consecuencia, disminuye tanto el tiempo como el estrés emocional y físico durante el tratamiento.

Reducción del riesgo de aborto espontáneo

Aumenta las probabilidades de éxito

Menor carga emocional y física

A quién beneficia

Pacientes portadores de reorganizaciones cromosómicas estructurales conocidas (translocaciones recíprocas, inversiones, o translocaciones Robertsonianas entre otras).