PRECONCEPCIÓ

Heres Carrier Screening Solution

Estudi en parelles per determinar el risc de descendència afectada per una malaltia genètica

Detecció de portadors de malalties genètiques recessives

1/100 nens nascuts pateix una malaltia monogènica

2-5% de parelles són portadores de variants genètiques al mateix gen (matching d'alt risc )

Què és Heres?

En una prova genètica avançada que analitza mitjançant seqüenciació completa els principals gens responsables de malalties hereditàries recessives. Està indicada per a parelles que planegen tenir fills, permetent-los conèixer el seva risc de transmetre aquestes condicions i prendre decisions informades sobre la seva planificació familiar.

Tres opcions adaptades:

Plataforma DELFOS: Accés en línia per realitzar matchings genètics i obtenir informes de manera ràpida i senzilla des de qualsevol lloc.

Accés DELFOS

Beneficis per als pacients

Informació clau

Detecció de malalties crítiques

Resultats precisos i fiables

Informació clau

Aquesta informació genètica permet conèixer si existeix algun risc de transmetre malalties hereditàries a la descendència, brindant l'oportunitat de planificar el futur de la família amb coneixement i anticipació. Possibilita la presa de decisions informades sobre el procés reproductiu si existeix algun risc de transmetre una malaltia genètica greu, la qual cosa pot ser de gran ajuda per planificar el futur de la família.

En el cas de la donació de gàmetes, aquest test ajuda a la selecció del/de la donant, minimitzant les opcions que els aportants de gàmetes siguin portadors de variants al mateix gen. En el cas de donants d'òvuls, minimitza el risc de descendència afecta de certes malalties lligades al cromosoma X incloses al test.

Detecció de malalties crítiques

Aquesta anàlisi permet identificar malalties genètiques responsables d'aproximadament un 20% de la mortalitat infantil i un 18% de les hospitalitzacions pediàtriques, aportant informació clau per prendre decisions informades en salut reproductiva.

Resultats precisos i fiables

El test identifica de manera detallada si els pacients són portadors de variants genètiques rellevants, seguint els estàndards de les principals societats científiques en genètica i reproducció. Una eina que aporta claredat i respatller en la presa de decisions reproductives.