DIAGNÒSTIC GENÈTIC
PRENATAL
NIPT
Test de cribratge prenatal no invasiu a sang materna
Cribratge d'hora d'anomalies cromosòmiques des de la setmana 10 de gestació
Detecció d'aneuploïdies i CNV amb una mida superior a 7Mb
En alguns casos, permet disminuir la realització de proves invasives
Què és NIPT?
El NIPT és una prova genètica prenatal no invasiva que analitza l'ADN fetal circulant a sang materna. Permet detectar aneuploïdies i variacions en el nombre de còpies (CNVs) superiors a 7 Mb, proporcionant un cribratge prenatal segur i precís.
Característiques destacades
Beneficis per als pacients
A qui beneficia
- Edat materna avançada (>>37 anys).
- Alt risc en el cribratge del primer trimestre.
- Embarassos previs amb alteració cromosòmica.
- Alteracions ecogràfiques que suggereixin anomalies cromosòmiques.
- Ansietat materna o baix risc al cribratge bioquímic.











