PRECONCEPCIÓ
PREIMPLANTACIÓ
PRENATAL I POSTNATAL
Assessorament genètic
La Llei 14/2007 d'Investigació Biomèdica, que preveu les proves genètiques en la investigació i l'assistència, precisa que quan es dugui a terme una anàlisi genètica amb finalitats sanitàries «caldrà garantir a l'interessat un assessorament genètic apropiat».
Proporciona informació clara i tècnica sobre les proves genètiques i els possibles resultats
Informació detallada dels resultats obtinguts i les possibles implicacions clíniques
Informa de les opcions disponibles per afrontar els riscos detectats
Ofereix suport i acompanyament durant tot el procés
Què és l’assessorament genètic?
És un procés de comunicació, proporcionat per professionals capacitats (assessors genètics, genetistes o metges especialitzats) per ajudar a comprendre la malaltia genètica, la seva transmissió, el risc de recurrència i/o ocurrència, les proves genètiques disponibles, i les opcions reproductives, però sobretot, és un procés de suport durant tot el procés i un acompanyament en la presa de decisions.
L'assessorament consta principalment de
Història clínica personal i familiar
Recollida de la història mèdica i familiar per identificar patrons hereditaris i/o possibles trastorns genètics.
Informació sobre la malaltia
Es proporciona informació perquè els pacients comprenguin la malaltia, així com les proves disponibles.
Riscos de recurrència i/o ocurrència
Si és possible, es calcula el risc de transmissió a la descendència i/o d’ocurrència.
Interpretació de resultats
Explicació dels resultats obtinguts a les proves genètiques, i discussió de les opcions disponibles, que poden incloure mesures preventives, monitorització, tractament o fins i tot canvis en l'estil de vida.
Impacte psicològic i social
Es proporciona suport durant tot el procés, i s'acompanya a la presa de decisions. Es proporcionen eines de suport psicològic i informació sobre associacions de pacients.
Beneficis per als pacients
A qui beneficia
- Si hi ha antecedents familiars de trastorns genètics.
- Si una persona està considerant un embaràs i desitja conèixer els riscos genètics per a ella o el seu nadó.
- Si hi ha preocupacions sobre la salut personal o familiar, com ara el risc de malalties hereditàries.
- Planificació de reproducció assistida.
- Si els resultats de proves mèdiques suggereixen una predisposició genètica a malalties.
