PRECONCEPCIÓ

Estudi de cariotip

Estudi cromosòmic

Informa sobre la dotació cromosòmica de la persona

Prova de gran importància en l'estudi bàsic de reproducció

Detecció de risc reproductiu degut a anomalies cromosòmiques

Què és l'estudi de cariotip?

L'estudi de cariotip és un estudi genètic que analitza els cromosomes d’una persona per identificar possibles anomalies numèriques o estructurals que puguin afectar la fertilitat o la salut de l'individu i la seva descendència.

Característiques destacades

Diagnòstic d'anomalies genètiques

Identifica alteracions cromosòmiques que puguin estar associades amb infertilitat i avortaments recurrents.

Optimització de tractaments de fertilitat

Permet adaptar les estratègies reproductives sobre la base del diagnòstic genètic, millorant les taxes d'èxit a procediments com la FIV.

Beneficis del cariotip en un projecte reproductiu

Identificació de causes genètiques d'infertilitat: Detecta anomalies cromosòmiques als progenitors (com per exemple translocacions equilibrades o la síndrome de Klinefelter [ 47,XXY ]) que podrien explicar dificultats per concebre o avortaments recurrents.

Prevenció de riscos per a la descendència: Permet identificar alteracions cromosòmiques (ex. translocacions Robertsonianes) que augmenten el risc d'embrions amb desequilibris genètics, evitant la transmissió de síndromes com Down o Patau.

Optimització de tècniques de reproducció assistida: Conèixer un cariotip alterat en pacients de reproducció assistida és crucial per a un adequat assessorament genètic, ja que permet informar sobre riscos reproductius específics, orientar les decisions clíniques i establir expectatives realistes sobre les probabilitats d'èxit i possibles complicacions en el tractament.

Diagnòstic de condicions associades: Revela síndromes no diagnosticades als pares (per exemple, mosaïcisme cromosòmic o la presència de cromosomes marcadors) que podrien afectar la seva salut reproductiva i general.

Reducció de fracassos en TRA: Minimitza cicles fallits en FIV en descartar causes cromosòmiques abans del tractament.

Identificació de causes genètiques d'infertilitat

Prevenció de riscos per a la descendència

Optimització de tècniques de reproducció assistida

Diagnòstic de condicions associades

Reducció de fracassos en TRA

A qui beneficia

Infertilitat:
- Parelles amb dificultats per concebre sense una causa aparent.
- Homes amb alteracions en el seminograma, com azoospèrmia o teratozoospèrmia greu.
Avortaments espontanis recurrents: Parelles que han experimentat dos o més pèrdues gestacionals sense explicació clara.
Antecedents familiars d'anomalies genètiques: Història de síndromes cromosòmics o malformacions congènites a la família.
Planificació de reproducció assistida: Recomanat abans d'iniciar tractaments com FIV o ICSI per avaluar possibles riscos genètics i optimitzar l'enfocament.
Retards en el desenvolupament o anomalies físiques: Persones amb sospita de síndromes genètiques basades en característiques físiques, intel·lectuals o del desenvolupament.
Estudi de consanguinitat o portadors: Parelles amb vincle familiar o coneixement de la transmissió d'alteracions genètiques a la família, com translocacions.