PRENATAL I POSTNATAL

Diagnòstic genètic prenatal i postnatal

Conjunt de proves per detectar anomalies genètiques o cromosòmiques

Detecció d'anomalies genètiques o cromosòmiques

Proporcionant informació essencial per a una presa de decisions informada

Què és el diagnòstic genètic prenatal i postnatal?

Els diagnòstics prenatals i postnatals permeten identificar anomalies genètiques o cromosòmiques a etapes clau, ja sigui durant l'embaràs o després del naixement. Proporcionen informació essencial per prendre decisions mèdiques informades i gestionar de manera adequada la salut genètica.

Prenatal

NIPT (Test Prenatal No Invasiu)

Analitza l'ADN fetal lliure a sang materna per detectar anomalies cromosòmiques de manera segura des de la desena setmana de gestació.

DPN (Diagnòstic Prenatal Invasiu)

Requereix mostres de teixit corial (biòpsia de vellositats coriòniques o de líquid amniòtic (amniocentesi) per detectar anomalies cromosòmiques (en el nombre o en l'estructura) o gèniques.

POC (Productes de concepció)

Examina teixit fetal després d’una pèrdua gestacional per identificar causes genètiques o cromosòmiques.

Postnatal

aCGH (Hibridació Genòmica Comparativa per Microarrays)

Detecta delecions i duplicacions cromosòmiques i alteracions al nombre de còpies (CNV) amb alta resolució, indicat per al diagnòstic de trastorns del desenvolupament, discapacitat intel·lectual i síndromes genètics complexos.

WES (Seqüenciació de Exoma Complet)

Analitza les regions codificants de l'ADN per identificar mutacions associades a malalties genètiques i síndromes complexos.

Beneficis per als pacients: PRENATAL

Diagnòstic d'hora i precís d'anomalies: Permeten detectar condicions genètiques o cromosòmiques abans del naixement.

Presa de decisions informades: Proporciona informació clau per decidir sobre el maneig de l'embaràs millorant les possibilitats d'intervenció primerenca.

Assessorament genètic personalitzat: Permet orientar les famílies sobre el risc de recurrència de certes malalties i planificar futurs embarassos amb més seguretat.

Diagnòstic d'hora i precís d'anomalies

Presa de decisions informades

Assessorament genètic personalitzat

Beneficis per als pacients: POSTNATAL

Detecció primerenca de malalties: Permet identificar la causa exacta d'una malaltia genètica i desenvolupar teràpies personalitzades, adaptant el

Claredat i planificació a llarg termini: Ofereix informació clau que permet la presa de decisions informades i planificar el seguiment metge. La informació obtinguda pot ser útil per a altres membres de la família i futurs embarassos.

Detecció primerenca de malalties

Claredat i planificació a llarg termini

Tots dos enfocaments treballen junts per oferir la informació necessària a cada etapa de la vida, assegurant una cura informada i personalitzada per a cada pacient.