PGT-SR

Detecta desequilibris cromosòmics derivats de reorganitzacions estructurals

Detecció de desequilibris cromosòmics amb més resolució

Possibilitat de detectar disomia uniparental

Possibilitat de diferenciar entre embrió portador equilibrat de no portador

Què és el PGT-SR?

El PGT-SR és una prova genètica que es realitza a biòpsies d'embrions obtinguts mitjançant fecundació in vitro (FIV). El seu objectiu és detectar desequilibris cromosòmics derivats de reorganitzacions cromosòmiques en els progenitors. Aquests desequilibris solen causar infertilitat, avortaments recurrents i en menor mesura, el naixement de nens amb alteracions cromosòmiques. A més, el PGT-SR també permet detectar aneuploïdies en cromosomes no involucrats en la reorganització.

Les reorganitzacions cromosòmiques estructurals són alteracions de l'estructura dels cromosomes. Ocorre quan el material d'un o més cromosomes es trenca i es reorganitza de manera diferent de l'original.

Característiques destacades

Tecnologia avançada

DiNA Science disposa de les dues tecnologies més avançades per a l'anàlisi de reorganitzacions cromosòmiques:

- NGS amb Integració de SNPs superant les limitacions del PGT-SR convencional (resolució >4MB).

- Array de SNP d'alta densitat. Permet detectar reorganitzacions complexes no avaluables mitjançant NGS (resolució 1-3MB) quan es disposa d'una referència familiar amb cariotip conegut, realitzant una anàlisi de lligament.

Flexibilitat

Possibilitat d'ampliar l'estudi a SCOPE (PGT-AO) per determinar l'origen parental i cel·lular d'aneuploïdies. En identificar l'origen de les aneuploïdies (matern / patern i meiòtic / mitòtic), es determina si els errors genètics provenen dels gàmetes o del desenvolupament embrionari d'hora. Això possibilita accions dirigides com assessorament precís en el canvi de gàmetes i la personalització d'estratègies per a futurs cicles.

PGT-SR mitjançant array de SNPs

Aquesta tècnica supera les limitacions de mètodes convencionals en oferir un anàlisi a nivell genòmic que detecta: 1) l'estat de portador equilibrat, 2) desequilibris cromosòmics, 3) aneuploïdies concurrents en altres cromosomes i el seu origen meiòtic / mitòtic, 4) disomies uniparentals. Proporcionar informació sobre l'estatus de portador/no portador dels embrions és essencial en casos específics de translocacions X- autosoma o associades a síndromes genètics a equilibri.

Major precisió i seguretat

Detecció d'anomalies no identificables en un PGT-SR convencional (disomia uniparental o alteracions de la ploïdia).

Detecció de contaminació d'ADN

Identifica contaminació per ADN exogen millorant la qualitat dels resultats.

Verificació de cohort

Comprovació de la relació de parentiu (NGS) o parentalitat (SNPa) entre embrions.

Beneficis per als pacients

Reducció del risc d'avortament espontani: El PGT-SR permet a parelles amb reorganitzacions cromosòmiques seleccionar els embrions lliures de desequilibris cromosòmics, reduint el risc de pèrdua de l'embaràs.

Augmenta les probabilitats d'èxit: En transferir embrions sense desequilibris cromosòmics i/o aneuploïdies, incrementa la taxa d'implantació i les possibilitats d'un embaràs reeixit.

Menor càrrega emocional i física: En seleccionar únicament embrions amb una dotació cromosòmica normal, augmentem les probabilitats d'èxit a cada intent, el que contribueix a reduir el nombre de cicles necessaris per aconseguir l'embaràs i, a conseqüència, disminueix tant el temps com l'estrès emocional i físic durant el tractament.

Reducció del risc d'avortament espontani

Augmenta les probabilitats d'èxit

Menor càrrega emocional i física

A qui beneficia

Pacients portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals conegudes
(translocacions recíproques, inversions, o translocacions Robertsonianas entre unes altres).