Microbioma vaginal: composición, función e implicaciones clínicas

18 de març de 2025

SCOPE: Análisis genético de embriones mediante array de SNPs

En este post queremos mostrar cómo SCOPE ofrece beneficios clave en la selección de embriones. A través del estudio titulado «PGT-SR mediante array de SNPs», demostramos cómo esta tecnología proporciona un enfoque preciso y eficaz en el diagnóstico de reorganizaciones cromosómicas estructurales.

Objetivo

Evaluar la aplicación de la técnica de SNPa en el diagnóstico preimplantacional para reorganizaciones cromosómicas estructurales (PGT-SR).

Resultados

  • Ciclos: Se aplicó la técnica de SNPa en 137 embriones, en casos que incluían translocaciones recíprocas terminales, translocaciones X-autosoma y otras reorganizaciones cromosómicas complejas.
  • Diagnóstico: De los 137 embriones:
  • 40 Euploides (29.2%) y 12 Diploides-Mosaicos (8.8%).
  • 47 Embriones Desequilibrados (34.3%) y 19 Aneploides (13.8%).
  • 19 Embriones con ambas condiciones: Desequilibrados y Aneploides (13.9%).
  • Portadores Equilibrados: De los embriones diagnosticados como euploides o diploides-mosaicos, 27 fueron portadores equilibrados y 15 no portadores de la reorganización cromosómica.
  • Origen de la Aneuploidía: Se identificó el origen parental de las aneuploidías, siendo 82.3% de origen materno y 17.7% de origen paterno.

Conclusiones

Estos resultados reafirman el valor del array de SNPs en la selección de embriones y posicionan a SCOPE como nuestra solución más completa y avanzada para el diagnóstico genético preimplantacional (PGT).

El uso del array de SNPs permite priorizar la transferencia de embriones libres de reorganización cromosómica, identificar anomalías de ploidía y determinar el origen parental de las aneuploidías.

Además, posibilita el análisis de translocaciones terminales no detectables mediante NGS.

Albert Martí

CBD

Albert Martí és un professional amb més de 25 anys d'experiència a entorns multinacionals de salut, cura de la persona i sector mèdic-hospitalari. La seva formació acadèmica inclou un EMBA per ESIC Business & Marketing School i un Màster en Direcció de Màrqueting i Publicitat per IED Barcelona.

Ha desenvolupat una destacada trajectòria en estratègia de negoci, màrqueting i gestió d'equips internacionals, exercint rols clau en empreses del sector salut. 

Carles Giménez

COO, PhD, cofundador de DiNA Science

Doctor en Ciències Biològiques per la Universitat Autònoma de Barcelona, ​​amb més de tres dècades d'experiència al camp del PGT. La seva trajectòria en investigació va començar el 1989, contribuint al desenvolupament i aplicació clínica del PGT. El 2008 va obtenir la certificació de Senior Embryologist per ESHRE i, posteriorment, les acreditacions d'embriòleg clínic per ASEBIR (2010), assessor genètic per la Universitat Pompeu Fabra (2009) i genetista acreditat per l'AEGH (2015).

Pioner al camp del PGT, ha format part dels equips que van aconseguir els primers embarassos a terme mitjançant PGT a Espanya, consolidant el seu paper en l'evolució de la genètica reproductiva.

Mireia Sandalinas

CEO, Biòloga, Cofundadora de DiNA Science

Llicenciada en Biologia per la Universitat de Barcelona (1991) i amb un Màster en Biotecnologia per la Universitat Autònoma de Barcelona, on va investigar la congelació d'embrions. La seva trajectòria en embriologia va començar a l' Institut Dexeus , on va participar en el desenvolupament i aplicació de la primera biòpsia de blastocist amb làser a embrions humans.

Més endavant, es va unir a l'equip de recerca a l'Institute for Reproductive Medicine (IRMS) a Saint Barnabas Medical Center (New Jersey), liderat pels doctors Munné i Cohen, on va investigar la relació entre el desenvolupament embrionari i les anomalies cromosòmiques, contribuint a l' aplicació dels primers casos de PGT com a servei clínic.

De tornada a Espanya, el 2003 va cofundar Reprogenetics Spain juntament amb Carles Giménez, Emma Triviño, Jacques Cohen i Santiago Munné, assentant les bases per a l'evolució del diagnòstic genètic a reproducció assistida.

David Cotán

Doctor en Biotecnologia, COO Carrier Screening

David Cotán Marín, doctor en Biotecnologia per la Universitat Pablo de Olavide, compta amb una sòlida formació en ciències ambientals i biotecnologia. La seva carrera científica s'ha centrat en l'estudi de la disfunció mitocondrial, l'apoptosi i la mitofàgia, abordant malalties rares i patologies cel·lulars complexes.

Entre les seves contribucions destacades hi ha investigacions sobre el paper del Coenzim Q10 en la restauració cel·lular en patologies com la síndrome de MELAS i la fibromiàlgia, així com la seva influència en la regulació del creixement cel·lular a través d'AMPK. També ha explorat els efectes de fàrmacs a l'expressió gènica i la receptivitat endometrial, aportant solucions innovadores en biomedicina.

Des del 2018, lidera l'àrea de Carrier Screening com a director d'operacions.

Elena García Guixé

Directora de laboratori i responsable de qualitat

Llicenciada en Ciències Biològiques amb especialització en Biologia Sanitària per la Universitat Autònoma de Barcelona (2001). Posteriorment, va cursar un màster en Biologia Humana (2003) a la mateixa universitat. Ha realitzat investigacions predoctorals a la Universitat de Bradford (Regne Unit, 2003) ia la Universitat d'Oulu (Finlàndia, 2005), totes dues amb beques de la Unió Europea.

Elena forma part de DiNA Science des del 2008, iniciant la seva carrera professional com a biopsiadora i analista. L'any 2012 assumeix la direcció del laboratori, liderant l'equip i coordinant l'activitat del laboratori.

Estefanía Toro

Responsable departament PGT-M

Llicenciada en Biologia, amb especialització en Biologia Sanitària per la Universitat Autònoma de Barcelona (2000-2005). Posteriorment, va cursar un màster en línia en Reproducció Assistida a la Fundació Universitat-Empresa de València (2008-2009), complementant la seua formació amb diversos cursos especialitzats en genètica humana, tècniques de laboratori i calibratge, entre d'altres. El seu darrer èxit acadèmic ha estat finalitzar el Màster en Medicina de Precisió i Genètica per la UPV i Genotípia el 2024.

Estefania es va incorporar a l'equip a l'equip de DiNA Science el 2016 i actualment lidera l'àrea de genètica molecular de laboratori.

Diana Campos

Responsable departament PGT-A/SR

Llicenciada en Biologia amb especialitat en Biologia Sanitària a la Universitat Autònoma de Barcelona (2008-2012). Posteriorment, va ampliar els seus coneixements amb un Màster a Citogenètica i Biologia de la Reproducció a la mateixa universitat (2013-2015), i més recentment, va completar un Màster en Microbiota, Prebiòtics i Probiòtics a la Universitat Europea de Madrid (2021-2022). El 2019, es va especialitzar en Genètica Mèdica i Genòmica a la Universitat de València, i el 2020 va realitzar un curs en línia sobre Genòmica Prenatal ofert per Renovati Biomèdica.

Diana es va unir a l'equip de laboratori de DiNA Science el 2016 i actualment és responsable de l'àrea de citogenètica i de seqüenciació massiva.

Montse Palahí

Responsable departament Carrier Screening

Llicenciada en Biologia amb especialitat de Biologia Molecular per la Universitat Autònoma de Barcelona (2013). Posteriorment, va completar un postgrau en Tècniques de Reproducció Humana a l'Institut Universitari Dexeus (2013) i un màster en Citogenètica i Reproducció Humana a la mateixa universitat (2015). També va realitzar un postgrau en Genètica Mèdica a la Universitat de València (2015).

La seva formació complementària inclou un curs avançat sobre eines informàtiques aplicades a la genòmica (2018), un programa sobre bioinformàtica a Sequentia Biotech (2020) i una formació integral en Medicina Genòmica oferta per Campus Genètica Mèdica (2016).

La Montse es va incorporar a l'equip de DiNA Science el 2015 i actualment lidera l'àrea de Carrier Screening.

Esther Fernández

PhD, Directora d'innovació

Doctora en Biologia per la Universitat Autònoma de Madrid, després del seu període de formació va obtenir el premi BM en genètica humana (1991). El 1994 com a Facultatiu Adjunt de Ginecologia al Laboratori de Fecundació in vitro i Genètica Reproductiva de la Fundació Jiménez Díaz, va posar a punt diferents tècniques de reproducció assistida, especialment les tècniques de Diagnòstic Genètic Preimplantacional gràcies a la concessió de dos projectes de recerca FISS. El 2007, participa com a Directora del Laboratori de Fecundació in vitro i Genètica Reproductiva, en la creació de la Unitat de Reproducció Assistida de l'Hospital Quirón Madrid. Cofundadora de Geniality Diagnòstic Genètic, el 2008, empresa biotecnològica amb seu a Madrid, dedicada a l'aplicació de tècniques de diagnòstic al camp de la genètica reproductiva, on va obtenir la concessió d'un projecte CDTI, i va dirigir la seva primera tesi doctoral.

Anna Calull

Tècnica departament I+D

Anna Calull Bagó és biòloga especialitzada en càncer i citogenètica, graduada a la Universitat de Girona i amb un màster en Biologia Cel·lular de la Universitat Autònoma de Barcelona (2011). La seva experiència inclou investigacions sobre tècniques citogenètiques a síndromes mielodisplàsics i estudis sobre mosaïcisme en blastocists, edat materna i proves genètiques preimplantacionals, amb publicacions a revistes indexades.

Reconeguda per la seva contribució al diagnòstic genètic preimplantacional, ha rebut premis al Congrés Mexicà de Medicina Reproductiva per investigacions sobre rebiòpsia embrionària, criteris diagnòstics i ADN mitocondrial com a biomarcador de viabilitat. Actualment, lidera el departament de Recerca i Desenvolupament a DiNA Science.

Leire Díez

PhD, responsable departament ES

Leire Díez Tercero, doctora en Bioenginyeria per la Universitat Internacional de Catalunya, va centrar la tesi en la modulació de la resposta inflamatòria mitjançant una membrana per a regeneració òssia guiada amb alliberament dual de fàrmacs. Graduada en Bioquímica i Biologia Molecular (Universitat del País Basc), on va destacar amb matrícula d´honor en immunologia i màster en Immunologia Avançada (Universitat de Barcelona), especialitzada en immunobiotecnologia.

Ha publicat tres articles a revistes d'alt impacte i ha presentat les seves investigacions a congressos nacionals i internacionals. La seva participació en projectes finançats per MINECO, SGR i Llavor ha impulsat el desenvolupament de biomaterials amb aplicacions clíniques i terapèutiques.

José Muñoz

Senior advisor embriologia

José Muñoz Ramírez, biòleg especialitzat en reproducció assistida i embriologia clínica, és Llicenciat en Ciències Biològiques per la Universitat de Màlaga, amb un DEA enfocat a la morfologia del zigot humà. Posseeix màsters en Reproducció Assistida (Universitat de València), Gestió Clínica (CEU Cardenal Herrera) i Bioestadística (UNED).

Ha destacat com a docent en el Màster de Reproducció Humana de la Universitat Complutense de Madrid i com a col·laborador a la Universitat de Murcia, formant a futurs embriòlegs. Membre actiu d'ASEBIR, d'ESHRE i de la Societat Espanyola de Fertilitat, compta amb certificacions en embriologia clínica i ha contribuït a estudis sobre biomarcadors en fluids foliculares i medis de cultiu embrionari, impulsant avenços en tècniques de reproducció assistida.

Envia la teva candidatura


Formulari de contacte


T'assessorem personalment