Heres Seq

Avalua la compatibilitat genètica entre dues persones mitjançant la detecció de mutacions associades a les malalties hereditàries recessives més prevalents

Amplia cobertura genètica (+300 gens)

Ideal per a matching genètic

Fins a un 12.4% de les parelles analitzades presenten risc de tenir descendència afectada per malalties hereditàries

Què és Heres Seq?

Heres Seq és un test de cribratge genètic que analitza més de 300 gens associats a malalties recessives, i lligades al cromosoma X a dones. Permet detectar variants patogèniques oferint informació clau per al matching genètic i la presa de decisions informades en salut reproductiva.

Característiques destacades

Cobertura genètica extensa

El panell de més de 300 gens proporciona una avaluació profunda i detallada dels riscos genètics.

Compatibilitat genètica

Heres Seq està especialment indicat per avaluar la compatibilitat genètica entre parelles (i/o donants ), permetent minimitzar el risc de transmissió de malalties recessives abans de la concepció.

Seqüenciació d'alta precisió

Heres Seq es basa en la seqüenciació completa dels gens inclosos al panell, proporcionant una elevada fiabilitat dels resultats.

Beneficis per als pacients

Avaluació del risc genètic i planificació familiar: identifica la presència de variants patogèniques a els futurs progenitors o donants, proporcionant informació sobre la probabilitat de descendència afectada per 277 malalties genètiques d'herència autosòmica recessiva i 24 malalties genètiques d'herència lligada al cromosoma X recessiva amb impacte important a la salut infantil.

Resultats comprensibles i amb valor clínic: l'informe indica si els pacients/donants són portadors de variants genètiques patogèniques, amb una presentació clara dels resultats i la seva possible implicació clínica.

Assessorament genètic personalitzat: el nostre equip d'experts ofereix orientació professional basada en les característiques clíniques i antecedents de cada parella o pacient, amb l'objectiu d'ajudar a comprendre millor els resultats, les opcions reproductives disponibles i facilitar la presa de decisions informades.

Anàlisi detallat: l'anàlisi no es limita a variants descrites en bases de dades, sinó que inclou informació de la nostra base de dades interna, la consulta de programes de predictors i cerques bibliogràfiques.

Avaluació del risc genètic i planificació familiar

Resultats comprensibles i amb valor clínic

Assessorament genètic personalitzat

Anàlisi detallat

A qui beneficia

Recomanat per a parelles que desitgen avaluar riscos genètics abans de la concepció, HERES Seq proporciona informació valuosa per a una planificació reproductiva responsable. Aquesta anàlisi detecta variants en gens amb herència recessiva en tots dos progenitors que, si es troben al mateix gen, podrien causar malalties greus a la seva descendència (com a fibrosi quística o atròfia muscular espinal).

Mitjançant una simple mostra de saliva o sang l'estudi permet considerar opcions com diagnòstic prenatal, assessorament genètic o tècniques de reproducció assistida amb PGT quan sigui necessari. Una eina clau per prendre decisions informades i reduir la probabilitat de transmetre condicions genètiques serioses.